Фото: facebook.com/OHMATDYTLVIV
У Львові хірурги успішно провели операцію на півторарічній дівчинці з Рівненщини, яка мала два рідкісні синдроми. Про це повідомила пресслужба Центру дитячої медицини “Охматдит” у Facebook.
– Про 102 таких випадки у світі відомо із медичної літератури. А загалом може і ще менше. Бо ця цифра – про дітей зі синдромом Паллістера-Кілліана, а в півторарічної Полінки – відразу 2 надзвичайно рідкісні синдроми – синдром Паллістера-Кілліана і синдром Сетре-Чотзен. Малечі всього лише 1,5 роки. Дівчинка приїхала із батьками до нашого Центру з Рівненської області. Сімʼя звернулися до лікарів нашого #центр_дитячої_медицини із запитом виправити розщілину м’якого піднебіння. Наша команда лікарів робить такі втручання чи не щодня, але випадок Полінки – унікальний, – зазначили у центрі.
Про наявність обох синдромів батьки дізналися лише після її народження – під час вагітності про можливі проблеми їм ніхто не повідомив. Дівчинка зіткнулася з серйозними проблемами з харчуванням через незрощене піднебіння. Проведення операції для виправлення щелепно-лицевих вад за таких умов було вкрай ризикованим.
В Україні ніхто не взявся за цей випадок, і батькам неодноразово відмовляли. Проте хірурги центру наважилися на надзвичайно складну операцію. Після неї родина відзначила позитивні зміни – дівчинка стала активнішою. Попереду у дівчинки ще тривалий процес лікування.
Синдром Паллістера-Кілліана призводить до різноманітних аномалій у роботі органів і систем організму (мозок, серце, шлунково-кишковий тракт, шкіра тощо), спричиняє гідроцефалію, затримку інтелектуального розвитку та відставання через слабкість м’язового тонусу. Цей синдром є результатом спонтанної мутації, тому він не обумовлений спадковістю — наявність хворих у родині не є фактором.
Синдром Сетре-Чотцена викликає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що перешкоджає природному розвитку черепа і деформує голову та обличчя. На сьогодні ліків від цих синдромів не існує. Медицина може лише запропонувати хірургічне виправлення вад та медикаментозну підтримку для корекції супутніх порушень.
У жовтні у Львові медики видалили пухлину з тіла 11-річної дівчинки, яка викликала у неї щовечірню лихоманку. У сепні львівські лікарі провели одну з найскладніших процедур у кардіохірургії – так звану “операцію Девіда”.